Wątroba spełnia wiele niezwykle ważnych funkcji w naszym organizmie.
Wspomaga trawienie, uczestniczy w przemianach wielu substancji odżywczych.
Wytwarza żółć niezbędną do trawienia lipidów. Syntetyzuje cholesterol i trójglicerydy
na potrzeby naszego organizmu. Magazynuje i uwalnia witaminy. Bierze udział w
syntezie czynników krzepliwości krwi. Bez tych i wielu innych funkcji wątroby
nasz organizm nie mógłby sprawnie funkcjonować. Do zaburzeń pracy wątroby łatwo
doprowadzić poprzez nieodpowiedni tryb życia – duża ilość alkoholu, smażonych
potraw oraz leków nie sprzyja pracy wątroby. Problemy z wątrobą mogą także mieć
podłoże genetyczne.
Choroba Wilsona jest genetyczną
chorobą metaboliczną, która zaburza funkcjonowanie wątroby. Powodem uszkodzenia
wątroby jest odkładająca się w niej miedź, która w normalnych warunkach powinna
zostać usunięta z żółcią. Za chorobę odpowiada mutacja genu ATP7B zlokalizowanym
na 13 chromosomie. Nadmiar miedzi gromadzi się także w mózgu, nerkach, czy
rogówkach oka. Aż u połowy pacjentów dochodzi do zapalenia lub marskości wątroby.
Najczęstszymi objawami choroby Wilsona są: wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia
równowagi, drżenie rąk, problemu neurologiczne, trudności w przełykaniu i
mówieniu, oraz charakterystyczny pierścień pomarańczowy w rogówce oka.
Najbardziej skuteczną formą diagnostyki choroby są badania genetyczne. Im
wcześniejsza diagnostyka, tym mniejsze straty dla organizmu.
Leczenie polega przede wszystkim
na usunięciu nadmiaru miedzi z organizmu. Pacjentowi podaje się w tym celu specjalne
leki. Wskazana jest przede wszystkim dieta uboga w miedź. Powinno się unikać pieczywa,
czekolady, ryb i orzechów. W zaawansowanym przypadku, kiedy dojdzie do ostrej
niewydolności wątroby konieczny może być przeszczep. Dlatego im szybciej
wykryje się chorobę, tym lepiej.
