Genetyka
jest jedną z najprężniej rozwijających się gałęzi nauki. Do
tej pory z genetyką kojarzono przede wszystkim choroby jednogenowe
tj. hemofilia czy pląsawica Huntingtona. W przypadku tych chorób
dziedziczenie wydaje się proste – albo odziedziczyliśmy wadliwy
gen – i zachorujemy, albo nie. Okazało się jednak, że wiele
powszechnie występujących schorzeń tj. choroby nowotworowe ma
także podłoże genetyczne.
jest jedną z najprężniej rozwijających się gałęzi nauki. Do
tej pory z genetyką kojarzono przede wszystkim choroby jednogenowe
tj. hemofilia czy pląsawica Huntingtona. W przypadku tych chorób
dziedziczenie wydaje się proste – albo odziedziczyliśmy wadliwy
gen – i zachorujemy, albo nie. Okazało się jednak, że wiele
powszechnie występujących schorzeń tj. choroby nowotworowe ma
także podłoże genetyczne.
Inaczej niż w
przypadku chorób jednogenowych – w przypadku chorób tj. nowotwory
czy choroby układu krwionośnego – za pojawienie się ich
odpowiada wiele genów, a konkretniej – wiele mutacji w różnych
genach. W przypadku nowotworów są to głównie geny zaangażowane w
kontrolę podziałów komórkowych i naprawę DNA, zaś w przypadku
chorób układu krążenia – geny odpowiadające za metabolizm LDL
(„złego” cholesterolu). W przypadku chorób wielogenowych nie
możemy mówić, że jesteśmy chorzy skoro posiadamy wadliwy gen.
Dlaczego więc diagnostyka za pomocą testów genetycznych może stać
się przełomem w współczesnej medycynie?
Diagnostyka za
pomocą testów DNA ma za zadanie zapobiegać, a nie leczyć. A jeśli leczyć –
to skutecznie. Wynik testu badającego występowanie mutacji
genetycznych nie świadczy o toczącym się procesie chorobowym. Mówi
nam, że posiadamy skłonności do określonych chorób np.
nowotworowych. Analizując dużą liczbę genów i ich wariantów
możemy sprawdzić dokładnie do jakiego typu raka mamy
predyspozycje. Nie oznacza to wcale, że na 100% zachorujemy.
Wiedząc, ze jesteśmy obarczeni pewnymi skłonnościami – możemy
wprowadzić skuteczną profilaktykę: odpowiednią dietę, ćwiczenia,
tryb życia i częste badania kontrolne, co pozwoli zapobiec
wystąpieniu choroby. Nawet jeśli choroba się pojawi – wczesne
stadium wykrycia gwarantuje nam niemal 100% sukces na pokonanie jej.
A co jeśli wykryto już
o nas nowotwór? W tym przypadku testy genetyczne pozwolą określić,
z jakim typem nowotworu mamy do czynienia. Dzięki temu będziemy
mogli wprowadzić skuteczne, spersonalizowane leczenie, dostosowane
do konkretnych mutacji genetycznych. Dokładne poznanie „wroga” i jego
słabości sprawia, że wiemy w który czuły punkt zaatakować.
Część nowotworów jest odporna na niektóre leki, zaś część
jest niezwykle podatna na konkretne substancje. Do tej pory leczenie
polegało głównie na ataku komórek nowotworowych mieszanką leków,
które albo pomagały, albo nie. Takie leczenie może przynieść
czasem więcej szkód niż pożytku. Testy genetyczne DNA pomogą nie
tylko dobrać lek, ale także ustalić bezpieczną i skuteczną
dawkę.
Robiąc badania
genetyczne możemy także sprawdzić, jaka jest szansa na przekazanie
wadliwego genu potomstwu. Dzięki temu możemy zadbać także o zdrowie swoich najbliższych. Testy DNA badające predyspozycje
do różnych chorób wykonuje się tylko raz. Wynik ten jest
niezmienny – DNA posiadamy w każdej komórce swojego organizmu.
Wyjątek stanowią mutacje somatyczne, które ograniczone są tylko
do komórek nowotworowych.
I
na koniec jeszcze jedna, niewątpliwa zaleta testów DNA – są one
całkowicie bezinwazyjne. Nie musimy poddawać się stresującym i
bolesnym zabiegom, które niejednokrotnie powodują, że decyzję o
badaniach odwlekamy w nieskończoność. Do wykonania badania
genetycznego wystarczy wymaz z wewnętrznej części policzka.
na koniec jeszcze jedna, niewątpliwa zaleta testów DNA – są one
całkowicie bezinwazyjne. Nie musimy poddawać się stresującym i
bolesnym zabiegom, które niejednokrotnie powodują, że decyzję o
badaniach odwlekamy w nieskończoność. Do wykonania badania
genetycznego wystarczy wymaz z wewnętrznej części policzka.
