Niedawno opublikowano
pierwsze badania, które pokazują nastawienie rodziców w stosunku
to badań genetycznych noworodków. Badania przeprowadzone przez
naukowców z Brigham i Bostonu pokazały, że większość
ankietowanych rodziców była zainteresowana testami genetycznymi dla
swoich dzieci.
Sekwencjonowanie
następnej generacji (eksomowe) i sekwencjonowanie genomowe są coraz
częściej stosowane w praktyce klinicznej. Jednak badacze i lekarze
coraz bardziej są zainteresowani tym, aby wykorzystać badania
genetyczne w celu uzyskania jak największej liczby informacji
zdrowotnych o noworodkach. Testy takie wykonywano by krótko po
urodzeniu, dlatego niezbędna była by zgoda rodziców nowo
narodzonych dzieci.
Przeprowadzono
wcześniej kilka innych badań, które miały ocenić zainteresowanie
rodziców testami genetycznymi swoich dzieci, ale żaden nie
obejmował pierwszych 48h po porodzie. U 514 rodziców z Brighman
Women’s Hospital przeprowadzono ankietę w żłobku, w przeciągu 48
godzin po narodzinach ich dzieci.
Rodzice otrzymali krótkie informacji o genach i wpływie badań
genetycznych na zdrowie. Z pośród wszystkich ankietowanych: 36%
rodziców była zainteresowana testami genetycznymi „trochę”,
28% „bardziej” i 18% „bardzo”. Wyniki były podobne bez
względu na wiek rodziców, płeć, pochodzenie etniczne, stopień
edukacji, historię chorób genetycznych w rodzinie, oraz fakt, że
było to (lub nie) pierwsze dziecko. Co ciekawe – rodzice którzy
byli zaniepokojeni o zdrowie swoich nowo narodzonych dzieci, wydawali
się być mniej zainteresowani testami genetycznymi.
wcześniej kilka innych badań, które miały ocenić zainteresowanie
rodziców testami genetycznymi swoich dzieci, ale żaden nie
obejmował pierwszych 48h po porodzie. U 514 rodziców z Brighman
Women’s Hospital przeprowadzono ankietę w żłobku, w przeciągu 48
godzin po narodzinach ich dzieci.
Rodzice otrzymali krótkie informacji o genach i wpływie badań
genetycznych na zdrowie. Z pośród wszystkich ankietowanych: 36%
rodziców była zainteresowana testami genetycznymi „trochę”,
28% „bardziej” i 18% „bardzo”. Wyniki były podobne bez
względu na wiek rodziców, płeć, pochodzenie etniczne, stopień
edukacji, historię chorób genetycznych w rodzinie, oraz fakt, że
było to (lub nie) pierwsze dziecko. Co ciekawe – rodzice którzy
byli zaniepokojeni o zdrowie swoich nowo narodzonych dzieci, wydawali
się być mniej zainteresowani testami genetycznymi.
Było to pierwsze
badanie, które miało na celu sprawdzenie, czy pytanie rodziców o
zainteresowanie badaniami genetycznymi noworodków sprawi, ze odrzucą
oni istniejący już narzucony przez państwo genetyczny screeaning
noworodków (NBS – newborn genetic screeaning), jeden z ustalonych
i najlepiej sprawdzających się programów ochrony zdrowia.
„Jeśli chociaż
jeden z rodziców odrzuciłby NBS, to mielibyśmy problem” –
powiedziała Susan Waisbren – główna autorka badań. Na szczęście
żaden z ponad 500 przepytanych rodziców nie kwestionował, ani nie
odrzucał NBS.
jeden z rodziców odrzuciłby NBS, to mielibyśmy problem” –
powiedziała Susan Waisbren – główna autorka badań. Na szczęście
żaden z ponad 500 przepytanych rodziców nie kwestionował, ani nie
odrzucał NBS.
Badania te były także
pierwszymi, które przepytywały rodziców oddzielnie. Wiele par nie
zgadzało się ze sobą co do poziomu zainteresowania genetycznymi
testami dla noworodków. Około 75% par było zgodne w swojej opinii
dotyczącej genetycznych testów ich dzieci.
Tak duże
zainteresowanie rodziców badaniami genetycznymi swoich dzieci stawia
przed naukowcami kolejne wyzwania, którymi są przede wszystkim
obniżenie cen badań, a także uczynienie ich szeroko dostępnymi
dla każdego.
Źródło:
Susan E. Waisbren, Danielle K. Bäck, Christina Liu, Sarah S. Kalia,
Steven A. Ringer, Ingrid A. Holm, Robert C. Green. „Parents
are interested in newborn genomic testing during the early postpartum
period”.
Genetics
in Medicine,
2014; DOI:10.1038/gim.2014.139
Susan E. Waisbren, Danielle K. Bäck, Christina Liu, Sarah S. Kalia,
Steven A. Ringer, Ingrid A. Holm, Robert C. Green. „Parents
are interested in newborn genomic testing during the early postpartum
period”.
Genetics
in Medicine,
2014; DOI:10.1038/gim.2014.139
