Naukowcy
z Women’s College Hospital (WCH) zidentyfikowali nowy gen
odpowiedzialny za rozwój raka piersi. Badanie opublikowano w Nature
Genetics, gdzie dokładnie opisano jak mutacja zwana RECQL jest
silnie powiązana z rakiem piersi w dwóch populacjach kobiet:
polskiej i francusko-kanadyjskiej.
z Women’s College Hospital (WCH) zidentyfikowali nowy gen
odpowiedzialny za rozwój raka piersi. Badanie opublikowano w Nature
Genetics, gdzie dokładnie opisano jak mutacja zwana RECQL jest
silnie powiązana z rakiem piersi w dwóch populacjach kobiet:
polskiej i francusko-kanadyjskiej.
Geny
silnie powiązane z rakiem piersi zostały już odkryte – są to
przede wszystkim gen BRCA1 i BRCA2. Jednak jak przypuszcza wielu
naukowców – nie są to jedyne geny silnie powiązane z tymi
nowotworami. Aby zidentyfikować nowe geny naukowcy użyli techniki
sekwencjonowania eksomowego. W obu przebadanych populacjach kobiet
zidentyfikowano mutacje genu RECQL. Produkt tego genu odpowiada za
rozplatanie DNA w miejscu widełek replikacyjnych, aby chronić
podwójnie zwinięte nici DNA (dsDNA) przed pękaniem. Wiele innych genów genów
związanych z predyspozycjami do nowotworów jest zaangażowanych w
naprawę pęknięć dsDNA.
silnie powiązane z rakiem piersi zostały już odkryte – są to
przede wszystkim gen BRCA1 i BRCA2. Jednak jak przypuszcza wielu
naukowców – nie są to jedyne geny silnie powiązane z tymi
nowotworami. Aby zidentyfikować nowe geny naukowcy użyli techniki
sekwencjonowania eksomowego. W obu przebadanych populacjach kobiet
zidentyfikowano mutacje genu RECQL. Produkt tego genu odpowiada za
rozplatanie DNA w miejscu widełek replikacyjnych, aby chronić
podwójnie zwinięte nici DNA (dsDNA) przed pękaniem. Wiele innych genów genów
związanych z predyspozycjami do nowotworów jest zaangażowanych w
naprawę pęknięć dsDNA.
Badania
te są ważnym krokiem do odkrycia wszystkich istotnych genów
powiązanych z dziedzicznym rakiem piersi. W badaniach swój udział
mieli także naukowcy z Uniwersytetu Pomorskiego z Polski: Cezary
Cybulski i Jan Lubiński. Blisko 10% wszystkich nowotworów piersi
jest dziedziczna. Obecnie uważa się, że poznanych została połowa
genów odpowiedzialnych za predyspozycje do dziedzicznego raka
piersi. W badaniach przeanalizowano ponad 20000 różnych genów
wśród 195 pacjentek z rakiem piersi. Każda miała przypadki raka
piersi w rodzinie, ale u żadnej nie stwierdzono obecności mutacji
genu BRCA1 lub BRCA2. Pacjentki pochodziły z dwóch populacji: z
Polski, a także z francuskiej części Kanady. Obie te grupy są
bardzo homogenne pod względem genetyki. Naukowcy potwierdzili
powiązanie nowo odkrytego genu – RECQL z rakiem piersi poprzez
przebadanie ponad 2500 pacjentek więcej.
te są ważnym krokiem do odkrycia wszystkich istotnych genów
powiązanych z dziedzicznym rakiem piersi. W badaniach swój udział
mieli także naukowcy z Uniwersytetu Pomorskiego z Polski: Cezary
Cybulski i Jan Lubiński. Blisko 10% wszystkich nowotworów piersi
jest dziedziczna. Obecnie uważa się, że poznanych została połowa
genów odpowiedzialnych za predyspozycje do dziedzicznego raka
piersi. W badaniach przeanalizowano ponad 20000 różnych genów
wśród 195 pacjentek z rakiem piersi. Każda miała przypadki raka
piersi w rodzinie, ale u żadnej nie stwierdzono obecności mutacji
genu BRCA1 lub BRCA2. Pacjentki pochodziły z dwóch populacji: z
Polski, a także z francuskiej części Kanady. Obie te grupy są
bardzo homogenne pod względem genetyki. Naukowcy potwierdzili
powiązanie nowo odkrytego genu – RECQL z rakiem piersi poprzez
przebadanie ponad 2500 pacjentek więcej.
Specyficzna,
nawracająca mutacja genu RECQL została zidentyfikowana w obu
populacjach kobiet – z Polski i Kanady. U Polek jeden z typów
mutacji tego genu zwiększał 5-krotnie ryzyko zachorowania na raka
piersi, w porównaniu do kobiet pozbawionych tej mutacji. Z kolei w
obrębie populacji kobiet z francuskojęzycznej części Kanady, inny
typ mutacji genu RECQL występował 50 razy częściej u rodzimych
pacjentów z rakiem piersi, w porównaniu z grupą kontrolną.
nawracająca mutacja genu RECQL została zidentyfikowana w obu
populacjach kobiet – z Polski i Kanady. U Polek jeden z typów
mutacji tego genu zwiększał 5-krotnie ryzyko zachorowania na raka
piersi, w porównaniu do kobiet pozbawionych tej mutacji. Z kolei w
obrębie populacji kobiet z francuskojęzycznej części Kanady, inny
typ mutacji genu RECQL występował 50 razy częściej u rodzimych
pacjentów z rakiem piersi, w porównaniu z grupą kontrolną.
Mimo
iż mutacje genu RECQL występują stosunkowo rzadko, to autorzy
badań zaobserwowali, że jest to gen wykazujący silną penetrację
– w przebadanej populacji oszacowano, że aż połowa kobiet
obarczona tą mutacją zachoruje na raka piersi. Wyniki tych badań
są niepokojące, wobec czego należy jak najszybciej przebadać
pacjentki z innych krajów.
iż mutacje genu RECQL występują stosunkowo rzadko, to autorzy
badań zaobserwowali, że jest to gen wykazujący silną penetrację
– w przebadanej populacji oszacowano, że aż połowa kobiet
obarczona tą mutacją zachoruje na raka piersi. Wyniki tych badań
są niepokojące, wobec czego należy jak najszybciej przebadać
pacjentki z innych krajów.
Naukowiec,
który prowadził badania – Dr. Akbari – jest zwolennikiem
przebadania wszystkich kobiet z rakiem piersi pod kątem mutacji
takich jak ta występująca w genie RECQL. W oparciu o specyficzny
profil genetyczny – istnieje możliwość zastosowania terapii
dopasowanej do pacjentki. Dr. Akbari powiedział: „Być może w
przyszłości, będziemy zdolni do stworzenia terapii, które będą
polegały na naprawie wadliwych mutacji powiązanych z rakiem piersi
(…) To otwiera nowe drzwi dla nowych i lepszych dróg w podejściach
do leczenia nowotworów”.
który prowadził badania – Dr. Akbari – jest zwolennikiem
przebadania wszystkich kobiet z rakiem piersi pod kątem mutacji
takich jak ta występująca w genie RECQL. W oparciu o specyficzny
profil genetyczny – istnieje możliwość zastosowania terapii
dopasowanej do pacjentki. Dr. Akbari powiedział: „Być może w
przyszłości, będziemy zdolni do stworzenia terapii, które będą
polegały na naprawie wadliwych mutacji powiązanych z rakiem piersi
(…) To otwiera nowe drzwi dla nowych i lepszych dróg w podejściach
do leczenia nowotworów”.
Źródło:
Cezary
Cybulski, Jian Carrot-Zhang, Wojciech Kluźniak, Barbara Rivera,
Aniruddh Kashyap, Dominika Wokołorczyk, Sylvie Giroux, Javad Nadaf,
Nancy Hamel, Shiyu Zhang, Tomasz Huzarski, Jacek Gronwald, Tomasz
Byrski, Marek Szwiec, Anna Jakubowska, Helena Rudnicka, Marcin Lener,
Bartłomiej Masojć, Patrica N Tonin, Francois Rousseau, Bohdan
Górski, Tadeusz Dębniak, Jacek Majewski, Jan Lubiński, William D
Foulkes, Steven A Narod, Mohammad R Akbari.Germline
RECQL mutations are associated with breast cancer
susceptibility.Nature
Genetics,
2015; DOI:10.1038/ng.3284
Cezary
Cybulski, Jian Carrot-Zhang, Wojciech Kluźniak, Barbara Rivera,
Aniruddh Kashyap, Dominika Wokołorczyk, Sylvie Giroux, Javad Nadaf,
Nancy Hamel, Shiyu Zhang, Tomasz Huzarski, Jacek Gronwald, Tomasz
Byrski, Marek Szwiec, Anna Jakubowska, Helena Rudnicka, Marcin Lener,
Bartłomiej Masojć, Patrica N Tonin, Francois Rousseau, Bohdan
Górski, Tadeusz Dębniak, Jacek Majewski, Jan Lubiński, William D
Foulkes, Steven A Narod, Mohammad R Akbari.Germline
RECQL mutations are associated with breast cancer
susceptibility.Nature
Genetics,
2015; DOI:10.1038/ng.3284
