Rak jądra to choroba, która z roku na rok
zbiera coraz większe żniwa. Rak zwykle kojarzył nam się z chorobą ludzi w
podeszłym wieku, zwłaszcza takich, którzy palą papierosy i nie dbają o siebie.
Niestety – nowotwory dotykają coraz młodszych ludzi. Tak jest w przypadku raka
jąder, który najczęściej występuje pomiędzy 25 a 35 rokiem życia. W przypadku
wykrycia wczesnych zmian rak ten jest całkowicie uleczalny! Co jest przyczyną
zachorowania na raka jąder? Jakie zmiany genetyczne powiązane są z ta chorobą?
W jaki sposób można wygrać walkę z tym rakiem?
zbiera coraz większe żniwa. Rak zwykle kojarzył nam się z chorobą ludzi w
podeszłym wieku, zwłaszcza takich, którzy palą papierosy i nie dbają o siebie.
Niestety – nowotwory dotykają coraz młodszych ludzi. Tak jest w przypadku raka
jąder, który najczęściej występuje pomiędzy 25 a 35 rokiem życia. W przypadku
wykrycia wczesnych zmian rak ten jest całkowicie uleczalny! Co jest przyczyną
zachorowania na raka jąder? Jakie zmiany genetyczne powiązane są z ta chorobą?
W jaki sposób można wygrać walkę z tym rakiem?
Rak jądra jest najczęstszym nowotworem
złośliwym tworzącym guzy o litej strukturze histologicznej i ogniskowym
rozroście, występującym u młodych mężczyzn między 25 a 35 rokiem życia. W ciągu
roku w Polsce stwierdza się około 700 przypadków zachorowań wśród mężczyzn. W
związku z coraz liczniejszymi zachorowaniami ustanowiono listopad miesiącem
walki z rakiem jąder, a akcja z tym związana nosi nazwę Wąsopad (ang. Movember).
Mężczyźni na całym świecie zapuszczają wąsy na znak profilaktyki nowotworów
gruczołu krokowego (prostaty) i jąder. Organizowane są akcje i spotkania
edukacyjne mające na celu uświadomić mężczyzn, że rak to nie wyrok śmierci, a
najważniejsza jest profilaktyka oraz samokontrola. Wcześnie wykryty rak jądra
jest całkowicie wyleczalny! Można uzyskać długotrwałe remisje, przy szybkim
wdrożeniu odpowiedniego leczenia. Kluczem w tym przypadku do walki z nowotworem
jest szybka i skuteczna diagnostyka.
Podłoże genetyczne.
Każdy nowotwór jest chorobą genetyczną.
Żeby doszło do jego rozwoju, w naszym DNA musi nagromadzić się pewna liczba
zmian (mutacji), które wpływają na wiele procesów zachodzących w komórce – w
tym wzrost, różnicowanie się, podziały, czy metabolizm. Czasem zmiany te powstają
na skutek szkodliwych czynników środowiskowych, a czasem wady genetyczne
dziedziczymy po rodzicach. W niektórych rodzinach nowotwory występują z dużą
częstością. Mówimy wówczas o predyspozycji do nowotworów. Dlatego badania
genetyczne są jednym z najlepszych sposobów na wykrycie nieprawidłowości w
sekwencji DNA, a tym samym wykryciem choroby jak i ryzyka wystąpienia chorób
uwarunkowanych genetycznie.
Żeby doszło do jego rozwoju, w naszym DNA musi nagromadzić się pewna liczba
zmian (mutacji), które wpływają na wiele procesów zachodzących w komórce – w
tym wzrost, różnicowanie się, podziały, czy metabolizm. Czasem zmiany te powstają
na skutek szkodliwych czynników środowiskowych, a czasem wady genetyczne
dziedziczymy po rodzicach. W niektórych rodzinach nowotwory występują z dużą
częstością. Mówimy wówczas o predyspozycji do nowotworów. Dlatego badania
genetyczne są jednym z najlepszych sposobów na wykrycie nieprawidłowości w
sekwencji DNA, a tym samym wykryciem choroby jak i ryzyka wystąpienia chorób
uwarunkowanych genetycznie.
Do tej pory nie wykryto jednego,
specyficznego genu odpowiedzialnego za raka jądra. Wiadomo natomiast, że zmiany
w kilku genach mogą w znaczący sposób przyczynić się do zwiększonego ryzyka. Są
to przede wszystkim geny zaangażowane w kontrole cyklu komórkowego. W naszym
organizmie wszystkie procesy są ściśle powiązane. Występuje szereg zależności pomiędzy
różnymi ważnymi reakcjami. Często zaburzenie jednego elementu powoduje
zakłócenie przebiegu całej reakcji, czy szlaku przekazywania sygnałów.
specyficznego genu odpowiedzialnego za raka jądra. Wiadomo natomiast, że zmiany
w kilku genach mogą w znaczący sposób przyczynić się do zwiększonego ryzyka. Są
to przede wszystkim geny zaangażowane w kontrole cyklu komórkowego. W naszym
organizmie wszystkie procesy są ściśle powiązane. Występuje szereg zależności pomiędzy
różnymi ważnymi reakcjami. Często zaburzenie jednego elementu powoduje
zakłócenie przebiegu całej reakcji, czy szlaku przekazywania sygnałów.
Badania wykazały, że mutacje w genach
kodujących białka związane ze szlakiem przekazywania sygnałów w komórce
zależnych od cAMP, mogą przyczynić się do wystąpienia nowotworu zarodkowego
jąder. cAMP jest to cząsteczka wykorzystywana przez komórki jako swoisty
„pomocnik” w przekazywaniu sygnałów między komórkami. Powstaje w odpowiedzi na
aktywację odpowiedniego genu, łączy się z innymi białkami i wpływa na wiele
różnych procesów życiowych, reguluje też aktywację genów.
kodujących białka związane ze szlakiem przekazywania sygnałów w komórce
zależnych od cAMP, mogą przyczynić się do wystąpienia nowotworu zarodkowego
jąder. cAMP jest to cząsteczka wykorzystywana przez komórki jako swoisty
„pomocnik” w przekazywaniu sygnałów między komórkami. Powstaje w odpowiedzi na
aktywację odpowiedniego genu, łączy się z innymi białkami i wpływa na wiele
różnych procesów życiowych, reguluje też aktywację genów.
Białkiem zależnym od cAMP jest kinaza serynowo-treoninowa
kodowana przez gen LBK1. Gen ten ulega częstym mutacjom w nowotworach jąder. Wykazuje
on działanie stabilizujące lub hamujące różne procesy zachodzące w komórce.
Brak funkcjonalnego genu LBK1 powoduje więc, że procesy te przestają podlegać
negatywnej kontroli.
kodowana przez gen LBK1. Gen ten ulega częstym mutacjom w nowotworach jąder. Wykazuje
on działanie stabilizujące lub hamujące różne procesy zachodzące w komórce.
Brak funkcjonalnego genu LBK1 powoduje więc, że procesy te przestają podlegać
negatywnej kontroli.
Kolejnym przykładem białka, zależnego od
cAMP jest PRKAR1A (alfa kinaza proteinowa A). Gen kodujący to białko znajduje
się na chromosomie 17. Inny gen powiązany ze szlakiem komórkowym to PDE11A kodujący fosfodiesterazę 11A.
Mutacje w tych genach powodują zaburzenie w formowaniu się odpowiednich
kompleksów aktywujących białka, odpowiadające za bardzo ważne procesy
zachodzące w komórkach, co w konsekwencji może skutkować powstaniem komórek
nowotworowych i rozwojem nowotworu.
cAMP jest PRKAR1A (alfa kinaza proteinowa A). Gen kodujący to białko znajduje
się na chromosomie 17. Inny gen powiązany ze szlakiem komórkowym to PDE11A kodujący fosfodiesterazę 11A.
Mutacje w tych genach powodują zaburzenie w formowaniu się odpowiednich
kompleksów aktywujących białka, odpowiadające za bardzo ważne procesy
zachodzące w komórkach, co w konsekwencji może skutkować powstaniem komórek
nowotworowych i rozwojem nowotworu.
Kluczem
do walki jest wczesna diagnostyka.
do walki jest wczesna diagnostyka.
Diagnostyka raka jąder opiera się głównie na
ogólnym badaniu jąder i węzłów chłonnych przez urologa. W profilaktyce ważne są
samokontrole – raz w miesiącu zaleca się mężczyznom badanie palpacyjne jąder,
które pozwala wykryć guzki. W przypadku jakichkolwiek zmian pacjent kierowany
jest na badanie USG, a także badania markerów nowotworowych w krwi. Co to są te
markery?
ogólnym badaniu jąder i węzłów chłonnych przez urologa. W profilaktyce ważne są
samokontrole – raz w miesiącu zaleca się mężczyznom badanie palpacyjne jąder,
które pozwala wykryć guzki. W przypadku jakichkolwiek zmian pacjent kierowany
jest na badanie USG, a także badania markerów nowotworowych w krwi. Co to są te
markery?
Te wielkocząsteczkowe substancje wytwarzane
w nowotworach, uwalniane są do krwi. Ich stężenie w osoczu jest wyższe niż u
ludzi zdrowych przez co stanowią prosty sposób na diagnostykę, monitorowanie
leczenia i kontrolę.
w nowotworach, uwalniane są do krwi. Ich stężenie w osoczu jest wyższe niż u
ludzi zdrowych przez co stanowią prosty sposób na diagnostykę, monitorowanie
leczenia i kontrolę.
Do markerów
typowych dla raka jąder zaliczamy:
typowych dla raka jąder zaliczamy:
- Alfa
– fetoproteinę (AFP) – wydziela ją około 45 do 65
% procent wszystkich nienasieniaków.
-
· Gonadotropinę
kosmówkową (HCG) – stwierdza się ją w 30 do 60% przypadków
nienasieniaków oraz około 10% przypadków nasieniaków.
- Dehydrogenazę
mleczanową (LDH) – podwyższony poziom LDH w surowicy krwi
obserwuje się w około 20 – 70% przypadków nowotworów zarodkowych, w tym w 70%
nasieniaków.
Same markery nowotworowe nie są swoistym
wyznacznikiem nowotworu jądra. Ich większe stężenie we krwi obserwuję się
zarówno w przypadku nowotworów innych narządów jak i stanów zapalnych
organizmu. Jedynym badaniem dającym stuprocentową pewność na prawidłowe
rozpoznanie, jest badanie histopatologiczne wyciętego jądra.
wyznacznikiem nowotworu jądra. Ich większe stężenie we krwi obserwuję się
zarówno w przypadku nowotworów innych narządów jak i stanów zapalnych
organizmu. Jedynym badaniem dającym stuprocentową pewność na prawidłowe
rozpoznanie, jest badanie histopatologiczne wyciętego jądra.
Czy jednak musimy doprowadzać do stanu,
w który będziemy musieli pozbyć się jądra? Czy nie da się zrobić nic wcześniej?
Badania genetyczne pozwalają na oszacowanie stopnia ryzyka zachorowalności na
nowotwory – dzięki nim możemy sprawdzić, jakie nieprawidłowości w naszych
genach odziedziczyliśmy po naszych rodzicach. Jeśli w rodzinie występowały
przypadki raka – jest spore prawdopodobieństwo, że pewne predyspozycje
odziedziczyliśmy. Badania genetyczne pozwalają także na wczesną diagnostykę.
Dzięki znajomości wadliwych genów możemy szybko określić czynnik sprawczy, co
pozwoli na wprowadzenie skutecznej terapii.
w który będziemy musieli pozbyć się jądra? Czy nie da się zrobić nic wcześniej?
Badania genetyczne pozwalają na oszacowanie stopnia ryzyka zachorowalności na
nowotwory – dzięki nim możemy sprawdzić, jakie nieprawidłowości w naszych
genach odziedziczyliśmy po naszych rodzicach. Jeśli w rodzinie występowały
przypadki raka – jest spore prawdopodobieństwo, że pewne predyspozycje
odziedziczyliśmy. Badania genetyczne pozwalają także na wczesną diagnostykę.
Dzięki znajomości wadliwych genów możemy szybko określić czynnik sprawczy, co
pozwoli na wprowadzenie skutecznej terapii.
Czasami badanie pojedynczego genu nie
wystarcza, aby wykluczyć niebezpieczeństwo związane z podłożem genetycznym
choroby, bowiem jest wiele nowotworów, których powstanie może być związane z
wieloma genami. W tym przypadku warto poszerzyć diagnostykę o panel genetyczny,
czyli analizę > 95% sekwencji kodujących wiele genów odpowiedzialnych za
powstawanie nowotworów i innych schorzeń oraz licznych pojedynczych
polimorfizmów nukleotydów występujących w innych genach. Mężczyznom, którzy
wcześniej chorowali na nowotwór, a standardowe testy pojedynczych genów nie
dały jednoznacznego wyniku, czy ma on podłoże dziedziczne, zaleca się wykonanie
takiego panelu nowotworowego wielogenowego, skierowanego wyłącznie dla panów.
wystarcza, aby wykluczyć niebezpieczeństwo związane z podłożem genetycznym
choroby, bowiem jest wiele nowotworów, których powstanie może być związane z
wieloma genami. W tym przypadku warto poszerzyć diagnostykę o panel genetyczny,
czyli analizę > 95% sekwencji kodujących wiele genów odpowiedzialnych za
powstawanie nowotworów i innych schorzeń oraz licznych pojedynczych
polimorfizmów nukleotydów występujących w innych genach. Mężczyznom, którzy
wcześniej chorowali na nowotwór, a standardowe testy pojedynczych genów nie
dały jednoznacznego wyniku, czy ma on podłoże dziedziczne, zaleca się wykonanie
takiego panelu nowotworowego wielogenowego, skierowanego wyłącznie dla panów.
Pamiętajmy, że rak nie musi być wyrokiem!
Najlepszą metodą walki z rakiem jest zapobieganie rozwojowi nowotworu poprzez
odpowiednia profilaktykę.
Najlepszą metodą walki z rakiem jest zapobieganie rozwojowi nowotworu poprzez
odpowiednia profilaktykę.
